ایرن‏آن

هموفيلي يك اختلال خونريزي دهنده مادرزادي است كه در آن فرد مبتلا فاكتورشماره 8 كه لازم براي انعقاد خون ميباشد را ندارد يا دچار كمبود آن ميباشد . نقش اين فاكتور كمك به انعقاد خون است و در غياب آن خون دير تر منعقد شده و زمان خونريزي طولاني تر ميشود . ميزان بروز اين بيماري در نوزادان پسر تازه متولد شده يك مورد در هر 5000 نفر است .
مغلوب است بنابراين غالب بيماران از جنس مذكر هستند . x هموفيلي بيماري وابسته به
براي هموستاز طبيعي خون حداقل نياز به 25 درصداز فعاليت فاكتور 8 است كه توسط كبد توليد و ترشح ميشود.



هموفيلي بر اساس ميزان فعاليت اين فاكتور به سه دسته تقسيم ميشود .
1) شديد : فعاليت فاكتور كمتر از 1 درصد
2) متوسط : فعاليت فاكتوربين 5-1 درصد
3) خفيف : فعاليت فاكتور بيشتر از 5 درصد ( 25-6 درصد )

انواع هموفيلي :


براساس اينكه كدام فاكتور دچار كمبود ميباشد هموفيلي به 4 نوع ديده ميشود :
: به دليل كمبود فاكتور 8 ( در 80 درصد موارد )A نوع كلاسيك يا نوع *
به دليل كمبود فاكتور9B* بيماري كريسمس يا هموفيلي نوع
نوع هاگمن : به دليل كمبود فاكتور 12 *
فون ويلبراند يا هموفيلي عروقي : به دليل عدم وجود فاكتور 8*



علايم باليني هموفيلي :


در هموفيلي شديد :
خونريزيهاي خود به خود يا به دنبال تروماي جزيي در پوست / مخاطات/ مفاصل / عضلات و احشا -
- خونريزي به دنبال ختنه در پسران و يا تجمع خون زير پوست سر نوزاد
- خونريزي خود به خود در مفصل ( همارتروز ) و جمود و خشكي مفصل و آتروفي و تحليل عضلات به دنبال آ ن
- خونريزي دهان و حلق و بيني و سيستم عصبي وادراري و گوارشي
- هماتوم پشت صفاق و ايجاد توده هاي نرم در هر قسمت از بدن به دليل خونريزي
در هموفيلي متوسط :
معمولا تا پيش از راه رفتن و حركت كردن دچار خونريزي نمي شوند و خونريزي به دنبال ضربه و تروماي متوسط شروع ميشود .
در هموفيلي خفيف :
خونريزي به ندرت آنهم بعد از تروماي شديد يا جراحي ايجاد ميشود و ممكن است تا قبل از نوجواني يا جواني تشخيص داده نشود.
در هموفيلي پتشي و پورپورا ديده نميشود .
نكته :
بيماران هموفيل به ندرت دچار كم خوني فقر آهن ميشوند زيرا اكثرا خونريزي آنها داخلي است و آهن مجددا جذب بدن ميشود .

تشخيص هموفيلي :


استفاده از تستهاي انعقادي و اندازه گيري فاكتورهاي انعقادي و هم چنين سوال از والدين براي شناسايي فرد مبتلا در خانواده كمك زيادي به پزشك در تشخيص ميكند .آزمايشات لازم عبارتند از:
و اندازه گيري فاكتورانعقادي8 PT, PTT, BT,PLT
امروزه با كمك بيوپسي از پرزهاي كوريوني و يا آمنيوسنتز در اوايل حاملگي و تكنيكهاي ژنتيكي ميتوان هموفيلي را قبل از تولد تشخيص داد.

درمان هموفيلي :


بعد از تشخيص بيماري از فراورده هاي خوني مناسب جهت كاهش خونريزي استفاده ميشود مثل فراورده حاوي فاكتور 8 به نام كرايو يا
Cryopercipitate
فاكتور 8 كنستانتره / پلاسماي تازه منجمد شده و داروي وازوپرسين از ساير درمانهاي هموفيلي هستند كه با تجويز پزشك استفاده ميشود .

آموزش به والدين :


بيمار مبتلا به هموفيلي بايد راجع به بيماري و درمان و مراقبتهاي لازم آموزش كافي دريافت كند تا از زندگي بهتري برخوردار باشد . در اينجا نقش والدين بسيار مهم است .
- خونريزي مفصلي در فرد مبتلا به هموفيلي ممكن است به طور تدريجي و بدون درد باشد و يا ممكن است ناگهاني و شديد بوده كه در اكثر موارد در شب اتفاق ميافتد . اگر احساس سفتي / گرما و درد در مفصل داشتيد علامت خونريزي در مفصل است . در اين صورت بايد فاكتور انعقادي سريعا تزريق شود و اگر نه خونريزي مفصل ادامه مي يابد و درمان آن مشكل تر ميشود .
- در فاصله بين منزل تا بيمارستان مفصل خونريزي دهنده رابه وسيله آتل يا اسپلينت بي حركت كنيد و يا محل خونريزي را فشار دهيد .استفاده از كمپرس سرد نيز توصيه ميشود .



- خونريزي دهان و زبان غالبا به دليل گاز گرفتگي زبان اتفاق ميافتد . تنها كاري كه در اين مورد ميتوان انجام داد تزريق سريع فاكتورهاي انعقادي است . زيرا بخيه زدن غير ممكن است و مكيدن يا حركت زبان به طرف دندانها تشكيل لخته را متوقف ميكند . بعد از درمان خونريزي بايد توجه داشت كه كودك غذاهاي سفت مثل نان تست / بيسكوييت /چيپس و خوراكيهاي چسبنده مثل تافي مصرف نكند .
- كودك در هنگام خونريزي از بيني نبايد به حالت دراز كش قرار گيرد . زيرا فشار به عروق خوني بيشتر ميشود . در اين هنگام بايد دو طرف بيني را گرفته و فشار دهد . سر را نبايد به عقب خم كرد . استفاده از چند قطره آنتي فيبرينوليتيك داخل بيني كمك كننده است ولي اگر خونريزي بند نيامد تزريق سريع فاكتورهاي انعقادي توصيه ميشود.
- علايم سردرد و سرگيجه / استفراغ مكرر و اختلال هوشياري مثل خواب آلودگي و بيهوشي از علايم خونريزي داخل جمجمه است . با ديدن اين نشانه ها بلافاصله فراورده انعقادي تزريق شود .
- حركت ندادن عضوي از بدن در كودكان خردسال علامت خونريزي آن عضو است .
- ورزش براي همه مفيد است حركات عضلات و قدرت بدن تقويت ميشود . ضمنا باعث كاهش اضطراب و ترس در كودك ميشود ولي بايد توجه داشت كه به مفاصل فشار وارد نشود و يا ضربه به كودك وارد نشود.
بهترين فعاليت شنا و پياده روي ملايم است. از بازي فوتبال بايد اجتناب شود .
براي پيشگيري از خونريزي به نكات زير توجه كنيد :
- اجتناب از يبوست ( آموزش به والدين )
- استفاده از مسواك نرم و رعايت كامل بهداشت دهان و دندان و مراجعه منظم به دندانپزشك
- اجتناب از چاقي : زيرا احتمال خونريزي به ويژه از مفاصل افزايش مي يابد .
- اجتناب از تزريق عضلاني و هر تروماي ديگرمثل استفاده از ريش تراش برقي در بزرگسالان
- خودداري از زور زدن و فين كردن و يا در معرض گرماي زياد قرار گرفتن
- عدم مصرف آسپرين و ساير داروهاي ضد انعقاد
- فرو كردن عضو درد ناك داخل آب ولرم به كاهش درد آن كمك ميكند .
- واكسيناسيون عليه هپاتيت ب به علت ريسك انتقال آن از راه فراورده هاي خوني
توجه به اين نكته مهم است كه
با كمك درمانها و مراقبتهاي مناسب از كودك هموفيل ميتوان نشانه هاي بيماري را كنترل كرد و از تغيير شكل اندامها كاست . امروزه بچه هاي زيادي وجود دارند كه جز حساس بودن به خونريزي علامت بارز ديگري ندارند و كودك ميتواند در صورت داشتن شرايط محيطي مناسب و حمايت كافي والدين از يك زندگي طبيعي برخوردار باشد .

منابع:


كودكان. نشرپاشا 1380 ORDER* اكبر زاده پاشا. علي تهمتن علي اصغر
*اعضاي هيات علمي دانشكده پرستاري دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي .كودك سالم . نشرنور دانش. 1380.
*جزوه آموزشي كانون هموفيلياي ايران . خوددرماني و درمان بيماران هموفيل در منزل. نشركانون هموفيلياي ايران
http:// supports4less .com /bodyparts/ankle/
http:// www. musckids .com/health_library/genetics/xlink.htm
http:// www .cffsd .org/links.htm
http:// www .hemophilia.org/


نويسنده: فاطمه كلروزي